Fibrosis kistik
Fibrosis kistik adalah kondisi genetik yang mengancam jiwa yang menyebabkan cairan kental dan kental menumpuk di paru-paru dan organ lainnya. Penyebab fibrosis kistik adalah mutasi pada gen CFTR. Sekitar 1 dari setiap 2500 orang memiliki cystic fibrosis, dan kondisi ini paling sering terjadi pada orang Kaukasia. Sekitar 50% orang dengan cystic fibrosis meninggal sebelum mereka mencapai usia 40 tahun. Orang dengan cystic fibrosis biasanya memerlukan tes fungsi paru-paru dan pembedahan untuk memperbaiki Sindrom Builder, komplikasi penyakit yang mengancam jiwa.
Penyakit Huntington
Penyakit Huntington adalah kondisi serius dan seringkali mematikan yang memengaruhi otak dan sistem saraf. Meskipun gejala Penyakit Huntington sulit dikenali, gejala tersebut dapat mencakup masalah dengan gerakan, kognisi, dan kepribadian. Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi genetik, dan saat ini belum ada obat yang tersedia. Namun, perawatan tersedia yang membantu mengelola penyakit. Jika Anda khawatir tentang risiko penyakit Huntington Anda sendiri, pastikan untuk menjalani tes secara teratur. Penyakit Huntington dapat diobati, tetapi hanya dengan deteksi dini. Jika Anda didiagnosis menderita Penyakit Huntington, pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda tentang risiko dan manfaat pengobatan sebelum mengambil keputusan.
Anemia Sel Sabit
Penyakit Sel Sabit adalah kelainan genetik serius yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang.
Orang dengan Penyakit Sel Sabit perlu mengunjungi dokter secara teratur untuk memantau kesehatan mereka dan mencegah komplikasi.
Tidak ada obat yang diketahui untuk Penyakit Sel Sabit, tetapi perawatan tersedia untuk membantu memperbaiki gejala.
Orang dengan Penyakit Sel Sabit dapat bertahan bahkan jika mereka mengalami stroke berat, tetapi mereka membutuhkan perawatan rutin untuk mengurangi risiko masalah kesehatan lebih lanjut.
Penyakit Tay Sachs
Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal menderita Penyakit Tay-Sachs, penting untuk melakukan skrining untuk kondisi tersebut dan mencari pengobatan. Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik serius yang dapat menyebabkan gejala fisik dan neurologis yang melemahkan.
Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen yang membantu memproduksi protein. Mutasi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak, dan lebih sering terjadi pada anak keturunan Yahudi. Penyakit Tay-Sachs bisa sulit dideteksi, dan seringkali tidak terdiagnosis hingga menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.
Jika Anda menderita Penyakit Tay-Sachs, Anda mungkin mengalami masalah dengan sistem saraf Anda, termasuk kesulitan berbicara, berjalan, menelan, dan bernapas. Selain itu, Penyakit Tay-Sachs dapat menyebabkan masalah penglihatan, masalah jantung, dan ketidaksuburan. Jika tidak diobati, Penyakit Tay-Sachs bisa berakibat fatal.
Lakukan skrining untuk penyakit Tay-Sachs dan cari tahu apakah pengobatan tersedia untuk Anda hari ini!
Albinisme
Albinisme adalah kondisi genetik yang memengaruhi warna mata dan rambut Anda. Albinisme dapat menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan, termasuk masalah penglihatan dan masalah jantung. Albinisme adalah kondisi langka, sehingga kebanyakan orang tidak memilikinya. Albinisme terkadang diobati dengan pembedahan atau obat-obatan. Jika Anda menderita albinisme, pastikan untuk memeriksakan kondisi genetik lainnya!
Jika Anda merasa sedih, berikut adalah lima kondisi genetik yang mungkin Anda perjuangkan. Masing-masing dapat menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan, jadi pastikan untuk memeriksakannya!
